Zespół Marfana. Zespół Marfana ( ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1) [1]. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach) [2]. Chociaż często występuje u ludzi, bardzo rzadko można go zobaczyć u innych gatunków. A jeżeli kiedykolwiek się zastanawiałeś: nie, psy nie mogą mieć zespołu Downa. Chociaż niektóre psy mogą wykazywać podobne objawy, przyczyna jest zupełnie inna. Ludzie i psy mają wiele wspólnych uwarunkowań genetycznych, ale zespół Downa Warga habsburska. farm6.staticflickr.com. To rodzaj zaburzenia genetycznego związanego z prognatyzmem, występujący przede wszystkim u Habsburgów. Charakteryzuje się przerostem dolnej wargi nad górną oraz nazbyt rozwiniętą żuchwą. Habsburgowie bardzo dbali o swoje interesy, dlatego organizowali śluby przede wszystkim pomiędzy Cechy zespołu Downa. Charakterystyczne cechy dysmorficzne i budowa ciała osób z zespołem Downa to: spłaszczona potylica lub małogłowie, płaski profil twarzy, przez większość czasu otwarte usta, spłaszczona nasada nosa, skośne szpary powiekowe, szeroko rozstawione szpary powiekowe (hiperteloryzm), zmarszczka nakątna (hipocanthus), Najczęstsze choroby wieku dziecięcego: infekcje. Infekcje pojawiają się dość często - za normę uważa się 8-10 infekcji rocznie. Mogą być one wywoływane przez wirusy (częściej) i przez bakterie (rzadziej). leczenie infekcji wirusowej opiera się głównie na leczeniu objawowym, natomiast. leczenie infekcji bakteryjnej Choroby przewlekłe nerek, wątroby, wrodzone wady serca, cukrzyca, choroby metaboliczne, przewlekłe zakażenia (HIV, gruźlica). Natomiast do przyczyn niskorosłości niezwiązanej ze stanami chorobowym należą wymienione poniżej czynniki. Idiopatyczny niski wzrost, który charakteryzuje się wysokością ciała dziecka poniżej -2 SD dla 88RL8yW. Fot: Robert Przybysz / Choroby genetyczne mogą być dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny bądź dominujący. Powstają na skutek nieprawidłowości w obrebie chromosomów. U dzieci często spotyka się zespół Pataua lub Edwardsa. W Polsce na choroby genetyczne cierpi od 1 do 2,5 mln osób. Schorzenia tego typu są powodowane przez mutacje genu bądź grupy genów. Choroby genetyczne – charakterystyka DNA są to cząsteczki materiału genetycznego, z którego składa się organizm człowieka. Są one zlokalizowane w jądrach komórkowych. DNA ma długość nawet 2 metrów i jest skupione w postaci chromosomów. Człowiek ma po 46 chromosomy – 23 dziedziczone po matce i 23 po ojcu. Składają się one na 22 pary autosomów oraz po jednej parze chromosomów płciowych. Każdy z chromosomów ma własną długość ramion, wielkość, liczbę genów oraz chorób, które powstają na skutek mutacji wewnątrz genów. Zmiany powstające w ten sposób dotyczą jednego genu bądź całego chromosomu. Utrata pary lub kilku par nukleotydów z DNA to zjawisko zwane delecją. Wywołuje ona np. zespół kociego krzyku. Choroby genetyczne chromosomowe Znane są też mutacje chromosomowe, zwane inaczej aberracjami chromosomowymi. Wpływają zarówno na chromosomy autosomalne, jak i płciowe. Każda aberracja zmienia liczbę bądź strukturę chromosomów. Wyróżnia się choroby spowodowane: obróceniem się odcinka chromosomu o 180 stopni, delecją, czyli zanikiem jednego z chromosomów, duplikacją chromosomu, podwojeniem chromosomu. Jedną z tego rodzaju mutacji jest trisomia, w której obecny jest dodatkowy chromosom. Zmiana liczby chromosomów płciowych także powoduje choroby genetyczne. Mężczyzna z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X będzie chory na zespół Klinefeltera. Natomiast kobieta, w której DNA brakuje jednego chromosomu X, zachoruje na zespół Turnera. Panie, które mają dodatkowy chromosom X, czyli chorują na tzw. trisomię chromosomu X, mogą mieć kłopoty z zajściem w ciążę. Mężczyźni, którzy zostali wyposażeni w dodatkowy chromosom Y, są wyżsi niż przeciętnie i mogą być nadpobudliwi. Schorzenie, które jest przekazywana przez rodziców, definiuje się ją jako dziedziczne. Jednak nie każdy matka bądź ojciec, którzy są nosicielami uszkodzonego genu decydują o chorobie potomstwa. Na niektóre z nich częściej zapadają chłopcy, a na inne – dziewczęta. Istnieją też dwa terminy, które określają sposób przekazywania (dziedziczenia) chorób genetycznych. Jeden z nich to dziedziczenie autosomalne dominujące. Nie ma ono związku z płcią, a ponadto ujawnia się także wtedy, kiedy u osoby chorej występuje tylko jeden allel, czyli wariant uszkodzonego genu. W ten sposób przekazywane są takie schorzenia jak zespół Recklinhausena (nerwiakowłókniakowatość) bądź zespół Huntingtona (inaczej pląsawica). Drugi sposób dziedziczenia to dziedziczenie autosomalne recesywne, które także nie jest sprzężone z płcią. Choroba pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa allele uszkodzonego genu. Recesywnie przekazywane są takie choroby, jak anemia sierpowata bądź albinizm. Choroby genetyczne u dzieci Choroby genetyczne, które często występują u dzieci to zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. pary. Wysokie ryzyko zachorowania występuje u dzieci, których matki urodziły po 40. roku życia. Objawy schorzenia to niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, charakterystyczne rysy twarzy oraz wady rozwojowe, w szczególności dotyczące serca. Zespól Edwardsa jest z kolei związany z trisomią chromosomu 18. pary. Objawia się ciężkimi wadami wrodzonymi. Powodują one zgon we wczesnym dzieciństwie. Natomiast zespół Pataua to trisomia chromosomu 13. pary. Dzieci, które cierpią na to schorzenie najczęściej umierają przed 1. rokiem życia. Choroba wiąże się z wadami wrodzonymi serca i rozszczepem podniebienia i/lub wargi oraz ze znaczna hipotrofią (niską wagą). Rzadkie choroby genetyczne Na rzadkie choroby genetyczne choruje nawet 350 mln ludzi na świecie. Żyje z nimi 6% społeczeństwa w całej Europie, czyli więcej niż 30 mln osób. Z kolei w Polsce cierpią na nie nawet 2 mln osób. Do tej pory zdiagnozowanych zostało prawie 6 tysięcy tego typu schorzeń. Jedynie 5% może być leczonych skutecznie. Aż 75% rzadkich chorób genetycznych dotyczy dzieci. Należą do nich ceroidolipofuscynoza, hemofilia, aspartyloglikozaminuria, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce. Przykładowo, Salt&Pepper to choroba genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Pojawia się na skutek uszkodzenia genu GM3. Jej objawy to padaczka, mimowolne ruchy, skolioza, poważne upośledzenia, a także przebarwienia skórne. Z kolei choroba Wilsona dotyczy mutacji genu na chromosomie 13., który odpowiada za kodowanie białka związanego z przenoszeniem atomów miedzi. Schorzenie polega na nieprawidłowym metabolizmie pierwiastka. Symptomy, które można zaobserwować w przebiegu choroby Wilsona to zmniejszone usuwanie miedzi z organizmu wraz z żółcią. Nadmiar miedzi, kumulując się w organizmie, uszkadza narządy, w szczególności wątrobę oraz mózg. Zobacz film: Jak geny wpływają na nasze preferencje żywieniowe. Źródło: Dzień Dobry TVN Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej? spis treści 1. Czym są wady wrodzone? 2. Rodzaje wad wrodzonych 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca Wady układu oddechowego Wady cewy nerwowej Wady układu moczowego Wady narządu wzroku Wady układu kostnego rozwiń 1. Czym są wady wrodzone? Wady wrodzone to zaburzenia rozwoju, które prowadzą do wystąpienia nieprawidłowości w różnych częściach ciała. Wykrywa się je u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje rozpoznana dopiero po narodzinach. Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi" Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak często jest to zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek). Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idą w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca. Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców. 2. Rodzaje wad wrodzonych Wady wrodzone można podzielić na: wady układu nerwowego, wady serca, wady układu oddechowego, wady przewodu pokarmowego, rozszczepy, wady narządów płciowych i układu moczowego, wady układu mięśniowego. Zobacz także: 3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci Wady serca U wielu noworodków diagnozuje się nieprawidłowości w budowie serca. Według badań nawet ośmioro na tysiąc dzieci posiada wrodzoną wadę tego narządu. Objawy wad tego rodzaju to siność skóry, duszności, szmery nad sercem i szybsze bicie serca. Najpopularniejsze wady wrodzone zlokalizowane w sercu to: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy Botalla, zwężenie cieśni aorty. Wady układu oddechowego Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem. Wady cewy nerwowej rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub jego brak pomiędzy częściami formującymi wargę lub podniebienie, rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego, wodogłowie - nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego, bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, dziecko umiera wkrótce po porodzie, przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowia przez ubytek w pokrywie czaszki. Wady układu moczowego agenezja nerki - brak nerki po jednej lub obu stronach, nerka podwójna - jedna z nerek posiada podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu, dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki, nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu, niewykształcenie się pęcherza - brak pęcherza moczowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy - mocz częściowo cofa się do moczowodów, spodziectwo - ujście cewki moczowe zlokalizowane jest na tylnej części prącia, wierzchniactwo - niecałkowite zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej. Wady narządu wzroku bezocze - brak gałki ocznej, małoocze - mniejszy rozmiar gałki ocznej, wrodzona beztęczówkowość - brak kolorowej części gałki ocznej. Wady układu kostnego Krzywica - w Polsce, w ostatnich latach obserwuje się zmniejszenie ilości krzywicy u dzieci. Powodem jest stosowanie suplementacji witaminą D3, która zapobiega wyginaniu się kości pod wpływem ciężkości ciała, a także spłaszczaniu się kości czaszki. Dzieci z niedoborem witaminy D3 bywają senne i znacznie osłabione. Dlatego też poprzez podawanie niemowlętom witaminy D3 zapobiega się, ale i też leczy krzywicę. Stopa końsko-szpotawa - kolejną wadą wrodzoną u niemowląt związaną z układem kostnym jest deformacja jednej lub obu stóp. Stopa ustawiona jest końsko, zgięta podeszwowo (jakby dziecko chciało chodzić na palcach) oraz jest szpotawa, czyli skierowana do wewnątrz. Stosowane metody leczenia podczas zdiagnozowanej wrodzonej stopy końsko-szpotawej zaczyna się od ćwiczeń rehabilitacyjnych, następnie, jeżeli występuje taka potrzeba, przez założenie gipsu lub aparatów ortopedycznych. Jeżeli powyższe metody nie wpłyną na usprawnienie stopy, tak by dziecko mogło prawidłowo się poruszać, konieczne będzie przeprowadzenie operacji. Płaskostopie - inną wadą, związaną ze stopami jest płaskostopie. Należy pamiętać, że schorzenie to jest niepokojące, kiedy utrzymuje się powyżej 6. roku życia. Syndaktylia - o wadzie wrodzonej w układzie kostnym u niemowlaków mówi się również, kiedy występuje zrost palców (zarówno u stóp, jak i rąk). Schorzenie to może obejmować zrost mięśni, kości lub skóry palców, które leczy się, wykonując zabieg chirurgiczny. Polidaktylia to zwiększona ilość palców, może ona występować na dłoniach lub stopach, a także w obrębie samego kciuka. Wadę tę leczy się operacyjnie. Równie często obserwuje się wady, takie jak: kolana szpotawe - ułożenie kończyn dolnych przypomina kształt litery O, hemimelia - brak części od łokcia w dól i od kolan w dół, dysplazja stawu biodrowego nie w pełni wykształcony staw biodrowy. Już w życiu płodowym dziecka może dojść do dysplazji stawu biodrowego (najczęściej lewego, choć bywa, że i obu naraz). Zaobserwowano, że ryzyko występowania tego schorzenia jest większe u dzieci matek pierworódek, dzieci, które w łonie matki przyjęły ułożenie miednicowe, a także, kiedy w rodzinie występowała już dysplazja. Ponadto podaje się, że częściej doświadczają tego dziewczynki aniżeli chłopcy. Prawidłowo funkcjonujący staw noworodka to idealnie dopasowana kość udowa z panewką stawu, które wspólnie tworzą kości miednicy. Wszelkiego rodzaju zniekształcenia w tym połączeniu prowadzą do dysplazji, a ta w konsekwencji może doprowadzić do zaburzeń rozwoju panewki, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego. Bywa również i tak, że u dzieci z dysplazją stawów biodrowych współwystępują inne wady postawy, tj. wrodzone zwichnięcie kolana, deformacja stóp, kręcz szyi. Określenie jednoznacznych przyczyn wystąpienia dysplazji jest trudne, ponieważ wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i mechaniczne (bywa, że i wszystkie łącznie). Dlatego też niezbędne jest obserwowanie dziecka przez rodziców (choć objawy, tj. asymetria fałdów udowych czy też w zakresie ruchów kończyn, bywają trudne do zauważenia przez laika), ale przede wszystkim profilaktyczne wykonanie badania USG, najlepiej jeszcze w szpitalu lub w poradni preluksacyjnej. Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe istnieją szanse na całkowite wyleczenie. Zaniedbanie tychże badań może, w przypadku chorego dziecka, doprowadzić do jego kalectwa. W zależności od wieku i stopnia zaawansowania podejmowane jest leczenie. Na początek zaleca się 2-3-tygodniową obserwację, czy wykryta wada wycofuje się samoistnie, czy też ma tendencję do patologicznego utrwalania się. Jeżeli przez ten czas nie następuje poprawa, leczenie rozpoczyna się od szelek Pavlika. Po 24 godzinach sprawdza się (przez USG, czasem RTG), czy doszło do poprawy. Jeżeli tak się nie stało, podejmuje się inne metody leczenia, np. stabilizację biodra w opatrunku gipsowym, za pomocą wyciągu lub (rzadko) poprzez operację. Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza. polecamy Artykuły Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką... Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową parą rąk i nóg Dwuletnia... Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów,... Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300... Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad... Zaczyna się miesiąc wcześniej. Stopniowo, jak zwykle. Najpierw odbiera i tak już niewielki apetyt. Wtedy jego ciało gwałtownie znika. Później dostrzeżesz ją na jego twarzy. Sino-szary odcień. Zabiera siłę, z godziny na godzinę staje się coraz... Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej i... Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu... Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –... Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara... Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez... Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom.... Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek... Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią. Życie z chorobą genetyczną Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz pierwszy... Objawy zespołu Angelmana. Poznaj niejednoznaczne objawy zespołu Angelmana, czyli opóźnienia w rozwoju, poruszaniu się i mowie. To rzadka choroba genetyczna, trudna do rozpoznania. Aby ją odpowiednio zdiagnozować, najlepiej wybrać się do genetyka. Dr... Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że... Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z wad genetycznych. Są one wyjątkowo rzadkie i zdarzają się maksymalnie 5 razy na 10 000 przypadków. Choć są rzadkie dla... Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać badania genetyczne. Zazwyczaj są one wykonywane w sytuacji, gdy istnieje większe ryzyko genetyczne lub u kobiet po 35. roku życia. Są to przypadki, w... Zosia ma mnóstwo zdjęć. Prawie na wszystkich towarzyszy jej szczery uśmiech. Jakby życie cieszyło ją "bardziej". Wszystko jest pretekstem do tego, by okazać radość. Docenia najdrobniejsze, życzliwe gesty. Nie pozostawia żadnego uśmiechu bez... Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada... Zespół Proteusza występuje bardzo rzadko. Choroba ta ma podłoże genetyczne, ściśle powiązane z mutacją genu AKT1. Charakteryzuje się deformacją ciała, głowy i upośledzeniami narządów organizmu. Dowiedz się, jak wygląda człowiek z zespołem Proteusza. Sprawdź, czy istnieją metody leczenia tego schorzenia. Co to jest zespół Proteusza? Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn. Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie. Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa. Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”). Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów. Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby. Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci. Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko. Jak wygląda syndrom Proteusza? Objawami syndromu Proteusza są: pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy; nieproporcjonalny i szybki przerost kości; przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata; narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp); powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej; zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby); przerost ośrodkowego układu nerwowego; asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy); skłonność do nowotworów. Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem. Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy. Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów. Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa. Zespół Proteusza w Polsce Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata. Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają. W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek. Życie z zespołem Proteusza Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek. Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny. Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje: trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby; szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C. Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej. Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała. Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki. Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki. Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje. Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie! Opublikowano: | Kategorie: Nauka i technika, Wiadomości ze świata, ZdrowieLiczba wyświetleń: 457Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je przypadku 30-40 procent osób cierpiących na schorzenia genetyczne pewne charakterystyczne cechy są widoczne na twarzach. I właśnie na tej podstawie lekarz może postawić diagnozę. Problem w tym, że niewielu medyków ma odpowiednie przygotowanie pozwalające na rozpoznanie chorób genetycznych na podstawie wyglądu twarzy. Z tego też powodu wiele osób nie ma przez całe lata postawionej prawidłowej też Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Oxfordu postanowili stworzyć oprogramowanie, które na podstawie zdjęcia będzie pomagało we wstępnej naukowcy wykorzystali w swojej pracy 1363 publicznie dostępne zdjęcia osób cierpiących na osiem schorzeń genetycznych. Znalazły się wśród nich fotografie chorych na zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X czy progerię. Komputer uczył się identyfikować każdą z chorób na podstawie zestawu 36 cech twarzy, takich jak kształt oczu, ust, nosa czy brwi. „Automatycznie analizuje zdjęcie i skupia się na głównych cechach, z których tworzy opis twarzy podkreślając cechy odróżniające” – mówi Nellaker. Później opis taki jest przez komputer porównywany ze zdjęciami osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami. Na tej podstawie maszyna wydaje swoją opinię i określa prawdopodobieństwo, z jaki dana osoba może cierpieć na któreś ze algorytmu zwiększa się wraz z wielkością bazy danych fotografii referencyjnych. W przypadku ośmiu schorzeń genetycznych, którymi obecnie się zajęto, baza danych dla każdej z nich wynosiła od 100 do 283 zdjęć osób ze zdiagnozowanymi chorobami. Testy wykazały, że maszyna rozpoznaje choroby z 93-procentową obiecujące wyniki skłoniły naukowców do rozszerzenia zestawu diagnozowanych chorób do 91. W bazie danych znajdują się obecnie 2754 zdjęcia osób, u których rozpoznano jedną z tych chorób. Na razie system nie podaje dokładnej diagnozy, jednak naukowcy szacują, że już w tej chwili ich algorytm potrafi właściwie rozpoznać chorobę z 30-krotnie większym prawdopodobieństwem niż przy losowym zgadywaniu. Na przykład na podstawie zdjęcia Abrahama Lincolna system uznał, że cierpiał on na zespół Marfana. Niektórzy historycy twierdzą, że prezydent rzeczywiście na to chorował. Zespół Marfana jest siódmą najczęściej występujących schorzeniem spośród 91, którymi zajmuje się przyznaje, że algorytm nie podaje 100-procentowo pewnych odpowiedzi, ale pozwala na znaczne zawężenie możliwości wyboru. Teoretycznie może być on używany do diagnozowania noworodków, jednak jego twórcy uważają, że będzie używany głównie do diagnozowania rodziców, którzy martwią się, iż mogliby swoim dzieciom przekazać jakieś schorzenia. Główną zaletą systemu będzie jego łatwa dostępność. Szczególnie przyda się on tam, gdzie testy genetyczne są on też olbrzymią przewagę nad stworzonymi wcześniej systemami korzystającymi z obrazów 3D. Tworzenie takich obrazów jest trudne i kosztowne, a pacjent musi odwiedzić szpital, w którym obraz zostanie wykonany. System Nellakera i Zissermana potrzebuje jedynie cyfrowego zdjęcia Mariusz Błoński Na podstawie: New Scientist Źródło: Kopalnia Wiedzy TAGI: Choroby, GenetykaPoznaj plan rządu!OD ADMINISTRATORA PORTALUHej! Cieszę się, że odwiedziłeś naszą stronę! Naprawdę! Jeśli zależy Ci na dalszym rozpowszechnianiu niezależnych informacji, ujawnianiu tego co przemilczane, niewygodne lub ukrywane, możesz dołożyć swoją cegiełkę i wesprzeć "Wolne Media" finansowo. Darowizna jest też pewną formą „pozytywnej energii” – podziękowaniem za wiedzę, którą tutaj zdobywasz. Media obywatelskie, jak nasz portal, nie mają dochodów z prenumerat ani nie są sponsorowane przez bogate korporacje by realizowały ich ukryte cele. Musimy radzić sobie sami. Jak możesz pomóc? Dowiesz się TUTAJ. Z góry dziękuję za wsparcie i nieobojętność!Poglądy wyrażane przez autorów i komentujących użytkowników są ich prywatnymi poglądami i nie muszą odzwierciedlać poglądów administracji "Wolnych Mediów". Jeżeli materiał narusza Twoje prawa autorskie, przeczytaj informacje dostępne tutaj, a następnie (jeśli wciąż tak uważasz) skontaktuj się z nami! Jeśli artykuł lub komentarz łamie prawo lub regulamin, powiadom nas o tym formularzem kontaktowym.

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia